该研究通过对温泉蛇进行全基因测序，将得到的全基因组序列和同属物种及亲缘关系较近的低海拔物种全基因组进行重测序，融合已发表的9个低海拔物种全基因组序列，利用比较基因组学分析，在高海拔温泉蛇属三个物种中发现了27个不同蛋白中的27个共有氨基酸替换。

 这些突变多与免疫、低氧适应应答和DNA修复等功能相关。分子功能实验验证的结果表明，与DNA修复相关的FEN1（瓣状核酸内切酶-1）基因的突变型相对于野生型（低海拔物种基因类型）在紫外照射下具有更强的稳定性，推测突变有助于温泉蛇属物种在高海拔环境中对紫外线的抵抗。

 作为高原物种，温泉蛇EPAS1（内皮PAS结构域包含蛋白-1）基因的突变减弱了其调节下游基因红细胞生成素表达的能力，进而导致温泉蛇血红蛋白浓度处于较低水平，是温泉蛇适应高海拔低氧条件的重要原因。

 温泉蛇属Thermophis隶属于游蛇科，是中国特有的珍稀保护物种，是世界上分布海拔最高的蛇类之一。它们生活于青藏高原海拔范围为3500~4400米的地区，主要栖息在温泉附近的石堆、水边和沼泽草甸中。温泉蛇的起源和演化与青藏高原的形成和隆起有着密切的联系。

 早在1907年，温泉蛇作为唯一一种生活在青藏高原海拔4000米以上的蛇被英国人Frank Wall首次发现时，就已经“颠覆”了人们对当时现有蛇类的认知。同时，青藏高原寒冷、氧分压低、紫外线辐射强烈的特点，造成其许多地区不适合人类居住甚至是生命禁区，是亚洲人口最稀少的地区。但青藏高原自身孕育了很多高原特有物种。因此，青藏高原被称作是一座研究生物适应高原环境变化机制的自然实验室。前期的许多研究都集中在恒温动物对高原的适应，如高原人类、高原牦牛等。缺乏对高原变温动物适应高原环境遗传机制的研究，而温泉蛇正好为我们揭开变温动物高海拔适应之谜提供了良好的动物模型。

 如今越来越多的人群进入高原旅行、工作和生活，但极端的高原环境可能造成严重的高原反应，甚至引发高原病。研究人员表示，从恒温动物和变温动物综合开展高原极端环境的遗传机制研究将为人类高原病的预防和治疗提供一定的参考价值。